Badania genetyczne nowotworów w Lublinie — profilowanie genomowe raka i guzów litych
Badanie genetyczne nowotworu sprawdza, jakie mutacje napędzają raka właśnie u Ciebie. Wykonuje się je z materiału pobranego podczas wcześniejszej biopsji lub operacji albo z próbki krwi. Wynik omawia z Tobą onkolog kliniczny.
Umów wizytęCzym jest badanie genetyczne nowotworu?
Badanie genetyczne nowotworu, nazywane też profilowaniem genomowym guza, analizuje materiał genetyczny komórek rakowych i wykrywa mutacje odpowiedzialne za rozwój choroby. Nowoczesne badanie sprawdza jednocześnie ponad 300 genów, zamiast pojedynczej mutacji. Dzięki temu leczenie można dopasować do tego, co napędza Twój nowotwór, a nie wyłącznie do jego umiejscowienia.
Każdy rak jest inny. Dwa nowotwory tego samego narządu — na przykład dwa raki płuca — mogą mieć zupełnie odmienny profil genetyczny i różnie reagować na to samo leczenie. To odkrycie zmieniło współczesną onkologię: coraz częściej o wyborze terapii decyduje mechanizm choroby, a nie tylko jej lokalizacja.
Jak jeszcze nazywa się to badanie
W skierowaniach, wynikach i rozmowach z lekarzami spotkasz różne określenia tej samej procedury: badanie genetyczne raka, badanie molekularne nowotworu, profilowanie genomowe guza, kompleksowe profilowanie genomowe (CGP), badanie mutacji nowotworu, sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), test genetyczny w onkologii. Gdy badanie wykonuje się z krwi, mówi się o biopsji płynnej.
Przy jakich nowotworach wykonuje się badanie genetyczne?
Badanie obejmuje wszystkie guzy lite, niezależnie od narządu, a w osobnym wariancie także nowotwory krwi i mięsaki. Poniżej rozpoznania, przy których pytanie o profil genetyczny pojawia się najczęściej.
Rak płuca
Jeden z nowotworów, w których badanie mutacji ma dziś największe znaczenie dla doboru leczenia.
Rak jelita grubego
Profil genetyczny guza wpływa na wybór leczenia systemowego i ocenę szans immunoterapii.
Rak piersi
Badanie komórek guza uzupełnia standardową diagnostykę, zwłaszcza w chorobie zaawansowanej.
Czerniak
Nowotwór, w którym zmiany genetyczne od lat ukierunkowują leczenie celowane.
Rak jajnika i trzon macicy
Profil molekularny bywa istotny przy planowaniu kolejnych linii leczenia.
Rak trzustki i dróg żółciowych
Rozpoznania o trudnym rokowaniu, gdzie warto sprawdzić każdą możliwość.
Nowotwory głowy i szyi
W tym rak płaskonabłonkowy — obszar, w którym prowadzimy badania kliniczne.
Rak prostaty i nerki
Badanie rozważane przy chorobie zaawansowanej lub opornej na leczenie.
Nowotwór o nieznanym punkcie wyjścia
Gdy mimo badań nie ustalono ogniska pierwotnego, profil genetyczny bywa najważniejszą wskazówką.
Mięsaki i nowotwory krwi
Badane osobnym wariantem testu, dostosowanym do tych rozpoznań.
Nowotwory rzadkie
Rozpoznania, dla których nie ma jednego utartego schematu leczenia.
Glejaki i guzy mózgu
Profil molekularny wchodzi dziś do samego rozpoznania i oceny rokowania.
Czym różni się od innych badań genetycznych?
To najczęstsze źródło nieporozumień, więc rozdzielmy trzy rzeczy, które łatwo pomylić.
| Rodzaj badania | Co analizuje | Na jakie pytanie odpowiada |
|---|---|---|
| Profilowanie genomowe guza badanie somatyczne |
Komórki nowotworu | Jakie mutacje napędzają moją chorobę i jak można je wykorzystać w leczeniu? |
| Badanie dziedziczne np. BRCA1, BRCA2, zespół Lyncha |
Geny odziedziczone, z krwi | Czy mam wrodzoną predyspozycję do nowotworu i czy zagraża ona mojej rodzinie? |
| Badanie pojedynczej mutacji panele hotspot, IHC, FISH |
Jeden lub kilka wybranych genów | Czy występuje ta konkretna zmiana, o którą pyta lekarz? |
Profilowanie genomowe nie zastępuje badań dziedzicznych i nie odpowie na pytanie o ryzyko zachorowania u Twoich dzieci czy rodzeństwa. Jeśli w rodzinie były zachorowania na nowotwory, powiedz o tym na konsultacji — to osobna ścieżka diagnostyczna, którą również omówimy.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne raka?
Badanie nie jest potrzebne każdemu pacjentowi onkologicznemu — w wielu sytuacjach standardowe leczenie jest w pełni wystarczające. Największą wartość ma wtedy, gdy:
Dotychczasowe leczenie przestaje działać
Gdy kolejne linie terapii zostały wykorzystane, a lekarz szuka dalszych możliwości.
Choroba ma nietypowy przebieg
Gdy nowotwór zachowuje się inaczej, niż wynikałoby z rozpoznania.
Nie wiadomo, skąd wyszedł nowotwór
Gdy nie udało się ustalić ogniska pierwotnego mimo pełnej diagnostyki.
Rozpoznanie jest rzadkie
Gdy dla Twojego nowotworu nie ma jednego utartego schematu leczenia.
Chcesz poznać wszystkie opcje
Gdy zależy Ci, żeby nie przeoczyć żadnej dostępnej możliwości leczenia.
Rozważasz udział w badaniu klinicznym
Wiele badań rekrutuje według profilu genetycznego guza, nie według narządu. Bez raportu ta droga pozostaje zamknięta.
Co pokazuje wynik badania?
Raport z laboratorium opisuje wykryte zmiany genetyczne oraz to, co z nich wynika dla leczenia. Zawiera cztery rodzaje informacji.
| Element raportu | Co oznacza dla Ciebie |
|---|---|
| Wykryte mutacje | Konkretne zmiany w genach nowotworu, wraz z opisem ich znaczenia klinicznego. |
| Możliwe kierunki leczenia | Czy któraś z wykrytych zmian odpowiada terapii ukierunkowanej na ten mechanizm. |
| Wskaźniki dla immunoterapii | Parametry TMB i MSI, pomocne w ocenie szans powodzenia leczenia immunologicznego. |
| Badania kliniczne | Informacja o badaniach, do których profil Twojego nowotworu mógłby kwalifikować. |
Z czego wykonuje się badanie — z guza czy z krwi?
Są dwie drogi. Którą wybrać, decyduje lekarz podczas konsultacji, biorąc pod uwagę rodzaj nowotworu, dostępność materiału i Twój stan.
| Materiał | Co to oznacza dla Ciebie |
|---|---|
| Tkanka guza | Wykorzystujemy materiał pobrany podczas wcześniejszej biopsji lub operacji. Zwykle nie trzeba wykonywać nowego zabiegu — pomagamy sprowadzić próbkę z zakładu, w którym była badana. |
| Krew (biopsja płynna) | Wystarczy zwykłe pobranie krwi. Badanie analizuje DNA nowotworu krążące w krwiobiegu. Stosujemy, gdy materiału tkankowego brak, jest go za mało albo ponowna biopsja byłaby zbyt obciążająca. |
Jak to wygląda krok po kroku
-
Konsultacja z onkologiem
Lekarz przegląda dokumentację i ocenia, czy badanie ma w Twoim przypadku sens oraz z jakiego materiału je wykonać. Zabierz wszystkie posiadane wyniki.
-
Zebranie materiału
Pomagamy sprowadzić próbkę z zakładu patomorfologii albo pobieramy krew na miejscu. Formalnościami zajmujemy się my.
-
Badanie w laboratorium
Materiał trafia do certyfikowanego laboratorium. O przewidywanym terminie wyniku informujemy podczas konsultacji.
-
Omówienie wyniku
Umawiamy kolejną wizytę, na której lekarz tłumaczy, co wykazało badanie i co z tego wynika dla dalszego leczenia.
Najczęstsze pytania
Czy badanie genetyczne nowotworu sprawdza, czy rak jest dziedziczny?
Przy jakim raku warto wykonać badanie genetyczne?
Czy trzeba wykonywać nową biopsję?
Czy badanie boli?
Czy badanie genetyczne nowotworu jest refundowane przez NFZ?
Ile kosztuje badanie genetyczne guza?
Ile czeka się na wynik?
Czy wynik badania zmieni moje leczenie?
Co się dzieje po otrzymaniu wyniku?
Czy potrzebuję skierowania?
Kto prowadzi badanie?
Kwalifikację do badania i omówienie wyniku prowadzi specjalista onkologii klinicznej — lekarz na co dzień pracujący w oddziale onkologicznym, prowadzący badania kliniczne nad nowymi terapiami i przygotowujący wnioski o dostęp do leczenia poza refundacją.
To ma znaczenie praktyczne. Raport genomowy sam w sobie jest dokumentem technicznym. Wartość powstaje dopiero wtedy, gdy ktoś potrafi powiedzieć, co z niego wynika w Twojej konkretnej sytuacji i jakimi drogami można uzyskać wskazane leczenie.
lek. Katarzyna Szklener — onkolog kliniczny w Lublinie, pełny profil →
Porozmawiaj z onkologiem o badaniu genetycznym
Hope Clinic, ul. Nałęczowska 67/U2 w Lublinie · bez skierowania
Umów wizytę lub zadzwoń: 788 931 883